尿道下裂的诊断：它是儿童泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一

尿道下裂（hypospadias）（熟练掌握）

尿道下裂是一种最常见的小儿泌尿生殖器先天畸形之一，因前尿道腹侧正中融合缺陷所致尿道开口达不到阴茎头正常位置，常伴有阴茎向下弯曲畸形。有明显的遗传倾向。

（一）流行病学

不同人种、不同地区发病率不尽相同。我国男性围产儿平均发生率为5.3/1万。

（二）病因学

病因尚不明确。各种影响胎儿尿生殖褶融合的原因均可导致尿道下裂，约70%尿道下裂病例为特发性。先兆流产、早产儿、低体重儿中尿道下裂发病率较高，可能是尿道下裂发病的高危因素。

（三）临床表现和分型

1. 临床表现

（1）尿道开口位置异常：阴茎头正常位置无尿道开口，仅见一稍有凹陷的浅窝。其尿道口位于阴茎头下方至会阴正中线上的任何部位，越是远端者尿道口越趋于狭窄。尿道开口异常可产生一个向阴茎腹侧下方歪斜和散开的尿流，使患者站立排尿困难，易尿湿衣裤。

（2）阴茎向下弯曲畸形：由于尿道沟融合障碍，尿道口以远的的尿道海绵体、阴茎深筋膜和肉膜发育不全，造成不同程度的阴茎下弯畸形。按Donnahoo无尿道下裂的阴茎下弯畸形的病因分类，对尿道下裂阴茎下弯程度进行临床分级（0~4级）。

0级：无阴茎下弯的尿道下裂。

1级：皮肤拴系，即阴茎体腹侧肉膜发育异常所致皮肤与Buck筋膜拴系性阴茎弯曲，程度较轻，单纯性阴茎体脱套可充分纠正阴茎下弯。

2级：肉膜、Buck筋膜纤维化，需彻底松解尿道板旁的纤维化索状组织，才能充分纠正阴茎下弯。

3级：在2级基础上，存在阴茎海绵体发育不对称、阴茎头下曲或倾斜所致阴茎下弯畸形。在阴茎体脱套和松解尿道周围纤维索组织后，残存阴茎下弯仍需通过阴茎海绵体背侧白膜紧缩术进行手术纠正。

4级：在3级基础上，尿道板严重发育不良，尿道板下尿道海绵体缺失而代之纤维索条，形成尿道拴系，尿道板与阴茎海绵体构成勾弦状畸形，需离断尿道板和松解尿道后，才能充分有效的纠正阴茎下弯畸形。

（3）包皮异常：阴茎腹侧系带缺如，包皮腹侧裂开、向阴茎背侧退缩，集中在阴茎头上方呈“头巾状”堆积。

（4）其他：重度尿道下裂患者常伴阴囊分裂、阴茎阴囊错位等。

2. 分型

传统上尿道下裂按原始开口位置分为4型：I型，阴茎头型和冠状沟型；II型，阴茎体型；III型，阴茎阴囊型；IV型，会阴型。有时，尿道下裂中阴茎下弯程度与尿道开口位置不成正比，开口在阴茎远端的尿道下裂可合并严重的下弯畸形，阴茎下弯纠正后尿道开口位置明显退缩后移，单纯根据原始位置尿道开口不能正确评估尿道下裂的程度。Barcat提出按阴茎下弯矫正后尿道下裂开口位置进行分型的方法（表13-2），能较客观反映尿道下裂的严重程度。

表13-2 尿道下裂的临床分型（Barcat法）

尿道下裂的临床分型（Barcat法）

3. 尿道下裂伴发畸形

尿道下裂开口位置越靠近近侧，并发其他先天性畸形的概率越高。并发畸形中，52%发生在泌尿生殖系统（如隐睾、膀胱输尿管反流、马蹄肾、肾发育不良、前列腺小囊和鞘膜积液等），23%在消化系统（如无肛和腹股沟斜疝等），14%在骨骼肌肉系统（如肢体畸形、耻骨发育不全和关节松弛症等），11%在呼吸及心血管系统（如先天性心脏病和主动脉缩窄等）。

（四）诊断

尿道下裂是显性畸形，病史和体格检查常可确诊，但部分阴茎头型尿道下裂患儿易漏诊。重度尿道下裂常伴有小阴茎、阴囊分裂和阴茎、阴囊错位等，应与两性畸形相鉴别。

采集病史时，首先注意亲属中有无泌尿生殖系统先天畸形、青春期发育异常、死产、婴儿早期死亡、性早熟、闭经和不育症等病史。母亲有无异常男性化征或Cushing外观，妊娠期有无应用外源性激素史，如口服避孕药或接受辅助生殖治疗。

查体时，应观察患者体型、全身发育情况和有无第二性征。仔细观察外阴部形态，阴茎发育差伴阴囊分裂者，与伴有阴蒂肥大的女性外阴较难鉴别。一般来说，尿道口呈椭圆形并有两根系带者，阴蒂的可能性较大。

注意阴囊或大阴唇及腹股沟区的触诊。在阴囊或阴唇处触及的肿块绝大多数是睾丸，卵巢和索条状性腺的位置通常在腹腔内，不下降到腹股沟区。

对尿道下裂合并双侧或单侧不可触及的隐睾者，无论外生殖器外观如何，在排除诊断前都应高度怀疑两性畸形的可能性。

新生儿外生殖器和乳晕色素过度沉着提示黑色素刺激素过度生成，脱水外貌提示盐丢失。另外，直肠指检可了解有无子宫的存在。

影像学检查时，可经阴道或尿生殖窦注入碘油进行造影，确定有无阴道、子宫和输卵管。排泄性膀胱尿道造影也可显示尿生殖窦和阴道盲袋。超声和CT也可提供有无女性内生殖器的情况。

实验室检查主要测定性激素及其代谢产物。测定尿17-羟和17-酮、血17-羟孕酮、去氧皮质酮（DOC）、脱氢表雄甾酮（DHEA）和睾酮有助于先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的诊断。对肾上腺皮质增生的新生儿，其尿17-酮可能并不高，测定血17-羟孕酮则比较可靠。睾酮与双氢睾酮的比值＞正常（正常男性8~16），提示5α-还原酶缺陷引起的男性假两性畸形。当CAH检查结果阴性，又缺乏母亲妊娠期服用雄激素或患有分泌雄激素的卵巢肿瘤病史时，应高度怀疑真两性畸形。

腹腔镜检查或剖腹探查内生殖器、性腺组织学检查。探查时对性腺的肉眼观察，可大致作出判断：睾丸呈粉红色，表面光滑，质地柔软；而卵巢为浅黄色，表面有滤泡，质地稍硬，有结节感或沙粒感，对性腺质地不一致者，应怀疑卵巢，送检标本时应上中下各取一小块。

（划线部分有需要的同志要重点掌握，临床很实用，泌尿外科中高级职称考试也爱考！）

参考资料：1. 《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南》2022版/黄健，张旭主编。

2.《European Association of Urology Guidelines》2023 Edition.

3.《吴阶平泌尿外科学》2019版/孙颖浩主编。

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