精准诊断识别罕见“库欣综合征”——首份《双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识（2023年）》发布！库欣综合征ppt

引言：库欣综合征（CS）是一种由多种原因引起的临床综合征，以中心性肥胖、高血压、高血糖和骨质疏松为主要表现。对于促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型库欣综合征患者，在常规影像学检查不明确的情况下，双侧岩下窦静脉取样（BIPSS）是确定ACTH来源的金标准。

但不同医疗中心对BIPSS的适应症、禁忌症、操作步骤、注意事项及疗效评估存在一定差异，目前国内外尚未出台针对BIPSS的临床指南或专家共识。

为进一步完善BIPSS在疑难CS患者诊断过程中的操作规范，中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组、北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心组织国内内分泌科、放射介入科、神经外科及检验科专家制定了国内首部《双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识（2023）》，旨在为临床使用BIPSS进行CS的鉴别诊断过程提供规范的方法学指导。本文分享了主要推荐意见，《共识》完整版见文末。

BIPSS 的适应症/禁忌症：在进行 BIPSS 之前，患者必须诊断为 ACTH 依赖性 CS

关于BIPSS的适应症和禁忌症，共识提出了两条建议：

1.建议所有ACTH依赖型CS患者，在垂体影像学上未见明确病变或垂体病变小于6mm，均应进行BIPSS检查。

2.对于影像学表现为垂体肿块≥6 mm的患者，在大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）未抑制或临床特征高度怀疑EAS且不能排除时，仍然可以考虑BIPSS。

BIPSS 的推荐适应症如下（图1）：1.患者在做BIPSS 前必须确诊为ACTH 依赖型CS；2.患者必须处于活动性高皮质醇血症状态；3.影像学方面：①对于所有影像学上无明确垂体影像或垂体病变<6 mm 的ACTH 依赖型CS 患者，均需进行BIPSS 检查。②对于影像学上垂体病变≥6 mm 的患者，当HDDST 无抑制（用药后血皮质醇或24 小时尿皮质醇>对照值的50%），或临床特征高度怀疑EAS 且不能排除时，仍建议进行BIPSS 检查。

BIPSS的禁忌症包括：1.不能排除ACTH非依赖性CS的诊断；2.周期性CS患者处于缓解期；3.存在急性或慢性凝血性疾病，如急性肺栓塞、凝血功能低下、出血倾向；4.存在未控制的、稳定的严重感染；5.存在心脑血管疾病的急性状态，如急性心肌梗死、急性脑梗死、急性脑出血；6.双侧腹股沟局部皮肤活动性感染；7.存在放射学检查的禁忌症，如妊娠。

BIPSS操作流程-注意“麻醉”、“抗凝”等环节

关于BIPSS的操作流程及注意事项，《共识》提出以下三点建议：

1. BIPSS需要在患者清醒时进行局部麻醉；

2.建议于DDAVP刺激前、刺激后3、5、10分钟采集双侧岩下窦静脉及外周血样；

3.对于怀疑有周期性CS的患者，建议手术前采集血皮质醇和24小时尿皮质醇，以判断高皮质醇血症的活动性，避免在周期性CS缓解期内进行BIPSS。

BIPSS 结果解读：当高度怀疑 CD 时，建议使用新的 IPS/P 截断点

关于BIPSS结果解读，共识提出以下7点建议：

1. DDAVP与CRH刺激对BIPSS诊断准确率无明显差异；

2.建议以ACTH刺激前IPS/P比值≥2为界点诊断CD，以DDAVP或CRH刺激后IPS/P比值≥3为界点诊断CD；

3.当上述截断点均为阴性但临床仍怀疑为CD时，建议使用新的截断点来诊断CD：激发前IPS/P≥1.4，且激发后IPS/P≥2.8；

4.当以上两个截点均未达到，但临床仍高度怀疑CD时，建议在BIPSS中使用催乳素（PRL）校正，以校正后的ACTH/PRL IPS/P比值>0.8来诊断CD，可提高对常规截点假阴性结果患者的诊断灵敏度。

5.不建议以IPS/IPS≥1.4来判定肿瘤侧位；

6.不建议采用颈内静脉采血或海绵窦静脉采血代替BIPSS；

7.BIPSS诊断CD出现假阴性的原因可能与导管放置部位、垂体周围血管解剖变异、周期性或轻度CD、对CRH或DDAVP反应不佳、ACTH标本运输时间过长或温度较高导致测得的浓度偏低等有关。

文献链接：

参考文献：中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组、北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心.双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中的应用专家共识（2023）.罕见疾病研究, 2023, 2(3): 365-376. doi: 10.12376/j.iss.2097-0501.2023.03.008.

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